学生啦：学生啦xueshengla.com课时规范练22人类遗传病必备知识基础练考点一人类遗传病的类型及特点1.(2024届·湖南益阳模拟)亨廷顿病在临床上主要表现为进行性的运动障碍、精神异常和智能衰退，多发生在40岁左右；大多数患者在第一次发病约15年后会死亡。4号染色体上的HTT基因内CAG三核苷酸重复序列过度扩张与该病的形成有关：健康人的HTT基因含635个CAG,而该病患者的HTT基因含36个以上，甚至250个CAG。患者脑内Y-氨酪酸(GABA)减少，胆碱能活动受抑制，而多巴胺活动过度，使患者精神异常。经基因检测，患者体内可能拥有一个或两个异常的HTT基因。下列叙述正确的是(A.4号染色体的改变与该病的形成有关，该改变属于染色体结构变异B.所有的遗传病患者体内都存在致病基因，该遗传病属于先天性疾病C.提高中枢中的y-氨酪酸和多巴胺，可改善患者症状D.患该病的男性有可能生出正常的女儿2.某夫妇去医院进行遗传咨询，已知丈夫患某种遗传病，其父母和妻子均正常。下列推测不合理的是()A.可以排除该男子患细胞质遗传病和伴Y染色体遗传病的可能性B.若丈夫有患同种病的妹妹，则可推测这对夫妇所生子女患该病的概率均等C.若该病为伴X染色体遗传病，则丈夫的家族中女性患该病的风险较高D.可以通过用显微镜观察丈夫的组织细胞装片判断该病是否为染色体异常遗传病3.近年来，各省纷纷推出了免费婚检政策，方便新婚夫妇了解双方身体健康状况，实现优生优育等目标。某新婚夫妇婚检时进行了遗传咨询，得知男方的姑姑患苯丙酮尿症（一种单基因遗传病)，双方家族中其他人均正常。下列有关说法错误的是(A.该病最有可能是常染色体隐性遗传病，该男子携带该病致病基因的概率可能为13B.若要确定胎儿是否携带该病致病基因，可采用基因诊断等手段进行检测C.遗传咨询能通过系谱图推测苯丙酮尿症、冠心病、先天性愚型等遗传病的产生和发展D.婚检可用于发现对结婚或生育产生影响的疾病，有利于婚姻双方和下一代的健康4.先天性睾丸发育不全患者性染色体为XXY,临床表现为身体发育异常而不育。有一对夫妻，丈夫患抗维生素D佝偻病，基因型是XY,妻子不患病，基因型是XX,他们生下来的孩子是性染色体组成为XXY的男孩（不考虑基因突变，假设父母性原细胞进行减数分裂过程中仅发生了一次异常变化)。以下说法正确的是(1